Редкие случаи кифосколиотического синдрома Элерса—Данлоса, обусловленного PLOD1, в корейской семье, выявленные методом секвенирования нового поколения
Rare Cases of PLOD1-Related Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome in a Korean Family Identified by Next Generation Sequencing
Аннотация
Кифосколиотический синдром Элерса—Данлоса (кСЭД) — аутосомно-рецессивное заболевание соединительной ткани, характеризующееся мышечной гипотонией, гиперрастяжимостью и хрупкостью кожи, гипермобильностью суставов и прогрессирующим кифосколиозом. Заболевание обусловлено дефицитом фермента лизилгидроксилазы 1 коллагена вследствие мутаций в гене PLOD1. Мы описываем редкие случаи кСЭД у корейских сибсов с двумя новыми компаунд-гетерозиготными вариантами PLOD1: c.926_934del (p.Leu309_Leu311del) и c.2170_2172del (p.Phe724del). У обоих пациентов отмечались врождённая гипотония, разболтанность суставов, гиперрастяжимость кожи, марфаноидное телосложение, высокая миопия и атрофические рубцы. У младшего сибса в раннем возрасте развился прогрессирующий кифосколиоз, тогда как у старшего в детстве наблюдался лёгкий сколиоз. В описанной семье выявлена внутрисемейная вариабельность тяжести заболевания и возраста манифестации кифосколиоза.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.