Монозиготные близнецы с миокардитом и новым вероятно патогенным вариантом гена десмоплакина

Миокардит чаще всего развивается у в остальном здоровых спортсменов и является одной из ведущих причин внезапной смерти у детей и молодых взрослых. Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка — генетически обусловленное заболевание сердечной мышцы, сопровождающееся повышенным риском пароксизмальных желудочковых аритмий и внезапной сердечной смерти. На ранних стадиях кардиомиопатии клинические проявления миокардита и аритмогенной кардиомиопатии могут перекрываться, что приводит к ошибочной диагностике. В литературе описано несколько случаев, первоначально проявлявшихся эпизодами миокардита, а впоследствии диагностированных как аритмогенная кардиомиопатия, преимущественно левожелудочкового типа. Цель настоящего клинического наблюдения — прояснить возможную связь между миокардитом, вариантом гена десмоплакина (DSP) и аритмогенной кардиомиопатией на примере монозиготных братьев-близнецов, у которых в возрасте 17 и 18 лет соответственно появились симптомы и признаки миокардита. У одного из них также развился рецидив миокардита. Близнецам и членам их семьи провели комплексное обследование, включавшее электрокардиографию (ЭКГ), биохимические исследования, мультимодальную визуализацию сердца, биопсию миокарда, генетический анализ, повторные исследования сердца методом магнитно-резонансной томографии (МРТ) и эхокардиографию в динамике. У обоих близнецов отмечались боль в груди, небольшая элевация сегмента ST–T на ЭКГ и повышенный уровень тропонина T. При МРТ выявлялось поражение левого желудочка с распространёнными воспалительными субэпикардиальными изменениями, соответствующими миокардиту. Правый желудочек выглядел без патологических изменений. При генотипировании выявлен гетерозиготный нонсенс-вариант в гене десмоплакина (DSP) [NM_004415.2:c.2521_2522del (p.Gln841Aspfs*9)], который расценён как вероятно патогенный и предположительно связанный с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка. Семейного анамнеза заболеваний сердца не было. Возможно, миокардит и аритмогенная кардиомиопатия, связанная с нарушением функции десмосом, имеют общий патофизиологический механизм. В нашем наблюдении у обоих близнецов выявлено поражение левого желудочка без вовлечения правого желудочка; оба являлись носителями нового варианта DSP, вероятно связанного с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка. Распространённое воспаление левого желудочка, выявленное при МРТ, могло быть, но не обязательно являлось первичным проявлением аритмогенной кардиомиопатии. Тем не менее полученные данные позволяют предположить, что независимо от возможной связи миокардита с аритмогенной кардиомиопатией пациентам с рецидивирующим миокардитом и семейным анамнезом миокардита может быть целесообразно проводить генетическое тестирование на аритмогенную кардиомиопатию.