Рекомендации Консорциума ESHRE по надлежащей практике выявления моногенных заболеваний при преимплантационном генетическом тестировании

Область преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) быстро развивается, поэтому рекомендации по надлежащей практике необходимы для регулирования и стандартизации диагностического тестирования. Предыдущие рекомендации ESHRE по надлежащей практике преимплантационной генетической диагностики (ПГД), опубликованные в 2005 и 2011 годах, считаются устаревшими, в связи с чем возникла необходимость разработать новые документы с рекомендациями по надлежащей практике при ПГТ. В настоящей статье представлены рекомендации по техническим аспектам ПГТ моногенных заболеваний и дефектов одного гена (ПГТ-М), включая основные методы ПГТ-М и стратегии тестирования. Кроме того, сформулированы специальные рекомендации для отдельных случаев, в том числе при патогенных вариантах, кровном родстве супружеских пар, типировании HLA, исключающем тестировании и заболеваниях, обусловленных патогенными вариантами митохондриальной ДНК. Эта статья входит в серию из четырёх публикаций с рекомендациями по надлежащей практике при ПГТ. В остальных публикациях рассматриваются организация работы центра ПГТ, биопсия эмбриона и помещение образца в пробирку, а также технические аспекты ПГТ хромосомных структурных перестроек и анеуплоидий. В совокупности эти публикации должны помочь специалистам, занимающимся ПГТ, разрабатывать и внедрять наилучшую лабораторную и клиническую практику de novo.