Рекомендации Консорциума ESHRE по надлежащей практике выявления структурных и числовых хромосомных аберраций при преимплантационном генетическом тестировании

Преимплантационное генетическое тестирование (PGT) быстро развивается, поэтому для регулирования и стандартизации диагностических исследований необходимы рекомендации по надлежащей практике. Предыдущие рекомендации ESHRE по надлежащей практике преимплантационной генетической диагностики, опубликованные в 2005 и 2011 гг., считаются устаревшими, что обусловило необходимость разработки новых документов с рекомендациями по надлежащей практике в области PGT. В настоящей статье представлены рекомендации по техническим аспектам PGT для выявления структурных перестроек хромосом (PGT-SR) и анеуплоидий (PGT-A), включая применение сравнительной геномной гибридизации на микрочипах (aCGH) и секвенирования нового поколения (NGS) при PGT-SR и PGT-A, а также флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) и SNP-микрочипов при PGT-SR. Рассмотрены вопросы лабораторной работы, контроля рабочих процессов, валидации до начала исследований, доклинической подготовки, оценки рисков и ограничений методов. Кроме того, сформулированы общие рекомендации по PGT-SR и PGT-A, касающиеся обучения, общей оценки рисков, проведения исследований и последующих процедур. Эта статья — одна из четырёх публикаций с рекомендациями по надлежащей практике в области PGT. В остальных публикациях рассматриваются организация работы центра PGT, биопсия эмбриона и перенос образца в пробирку, а также технические аспекты PGT при моногенных и других одногенных заболеваниях (PGT-M). В совокупности эти публикации должны помочь всем специалистам, работающим в области PGT, внедрять оптимальную лабораторную и клиническую практику.