Расхождения в клинических рекомендациях и консенсусных заявлениях по предимплантационному генетическому тестированию на анеуплоидии: обзор показаний и стратегий

Предимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (PGT-A) широко применяют для скрининга анеуплоидий эмбрионов, что позволяет отбирать и переносить генетически нормальные эмбрионы. Несмотря на потенциальное улучшение клинических исходов, внедрение PGT-A сопряжено с рядом проблем, включая вариабельность клинических показаний, протоколов, интерпретации результатов и консультирования после PGT-A.

Чтобы лучше оценить степень стандартизации и согласованности практики PGT-A, в работе провели сравнительный анализ рекомендаций из широко используемых клинических рекомендаций, обзорных статей и позиционных заявлений по PGT-A, уделив внимание как совпадающим взглядам, так и расхождениям. Таким образом, влияние вариабельности практики PGT-A оценили на основании обзора технических и клинических подходов, установленных n = 11 авторитетными научными обществами.

Рекомендации из широко используемых клинических рекомендаций, обзорных и позиционных документов сравнили, выделив области как консенсуса, так и расхождений. Старший репродуктивный возраст — единственное показание к PGT-A, предложенное в заключении комитета Американского общества репродуктивной медицины, и в целом все общества с этим согласуются. Однако повторные неудачи имплантации и повторные выкидыши также указаны как показания к PGT-A в рекомендациях 4 обществ, а мужской фактор бесплодия — в рекомендациях 3 обществ. Сравнительная геномная гибридизация входит в число рекомендуемых платформ тестирования у 6 обществ, тогда как более поздние документы склоняются к использованию секвенирования нового поколения или микроматрицы однонуклеотидных полиморфизмов.

Подходы к ведению переносов мозаичных эмбрионов различаются: лишь некоторые общества приводят критерии приоритизации эмбрионов или определяют пороговые значения степени мозаицизма. Аналогично, нет единых рекомендаций по пренатальной диагностике беременностей после PGT-A. Ни один из представленных здесь руководящих документов или заявлений не смог обозначить рекомендации с градацией, основанной на силе подтверждающих доказательств. Поскольку медицинские знания и доказательная база в области PGT-A быстро меняются, а надежных данных рандомизированных контролируемых исследований мало, сформулировать конкретные рекомендации крайне сложно. Более старые клинические рекомендации могут не отражать самые новые результаты исследований или технологические достижения, что существенно влияет на их актуальность и точность.