Женское бесплодие при неклассической врожденной гиперплазии коры надпочечников: не только гиперандрогения

Неклассическая врожденная гиперплазия коры надпочечников (NCCAH) — распространенное аутосомно-рецессивное эндокринное заболевание, обусловленное преимущественно частичным дефицитом 21-гидроксилазы (CYP21A2). Оно является значимой, но часто не распознаваемой причиной женского бесплодия. У женщин с этим заболеванием часто наблюдаются гиперандрогения, нарушения менструального цикла и овуляторная дисфункция, из-за чего им могут ошибочно диагностировать синдром поликистозных яичников (СПКЯ). Традиционно считалось, что нарушения репродуктивной функции при NCCAH обусловлены исключительно избытком андрогенов, который нарушает фолликулогенез. Однако новые данные указывают на многофакторный патогенез. Помимо гиперандрогении, бесплодию способствуют преждевременное повышение уровня прогестерона в фолликулярную фазу, нарушения гипоталамо-гипофизарно-яичниковой оси, снижение восприимчивости эндометрия и повышенный риск ранней потери беременности. Для точной диагностики необходим систематический подход: измерение базального уровня 17-гидроксипрогестерона (17-ОНП) и его уровня после стимуляции адренокортикотропным гормоном (АКТГ), комплексное эндокринологическое обследование и генетическое тестирование. Поэтому оптимизация фертильности не должна ограничиваться изолированным подавлением продукции андрогенов. В этом обзоре критически обобщены современные данные о механизмах бесплодия при NCCAH и предложена комплексная междисциплинарная тактика, включающая целевую терапию глюкокортикоидами, индукцию овуляции, вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ), тщательное акушерское наблюдение и медико-генетическое консультирование для улучшения исходов лечения бесплодия и беременности у таких пациенток.