Врожденная гиперплазия коры надпочечников: современные представления о патофизиологии, диагностике и ведении

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — это группа аутосомно-рецессивных заболеваний, нарушающих биосинтез кортизола. Снижение активности фермента, необходимого для синтеза кортизола, приводит к хронической гиперстимуляции коры надпочечников и накоплению предшественников гормонов проксимальнее блока на уровне ферментативной реакции. Наиболее частая форма ВГКН обусловлена дефицитом стероид-21-гидроксилазы вследствие мутаций CYP21A2. С момента последней публикации, суммировавшей данные по ВГКН в Endocrine Reviews в 2000 году, появилось множество новых данных. К ним относятся более детальное понимание стероидогенеза, совершенствование неонатального скрининга, улучшение диагностических методов с использованием хроматографии и масс-спектрометрии в сочетании со стероидным профилированием, а также совершенствование методов генотипирования. Недавно завершены или продолжаются клинические исследования альтернативных препаратов и способов их введения. Изучаются генетические и клеточные методы лечения. Создание регистров заболевания позволило накопить большой массив данных о долгосрочных исходах у пациентов с ВГКН, включая психосексуальное благополучие. Этот обзор представляет современные представления о ВГКН с особым вниманием к этим новым достижениям.