Генетическое тестирование при расстройствах нейроразвития

Расстройства нейроразвития — самые распространённые хронические заболевания, с которыми сталкиваются в амбулаторной педиатрической практике. Помимо постановки нозологического диагноза и направления семей к основанным на доказательствах методам лечения и поддержки, комплексное ведение таких пациентов включает поиск этиологического диагноза, прежде всего с помощью генетического обследования. Выявление генетической причины позволяет уточнить прогноз, риск повторения заболевания в семье, изменить тактику ведения и направить пациентов и их семьи к профильным ресурсам и мерам поддержки. В обзоре рассматривается клиническая ценность генетического тестирования у пациентов с расстройствами нейроразвития и описываются три основных метода исследования и их диагностическая результативность: хромосомный микроматричный анализ, секвенирование экзома с определением или без определения вариантов числа копий, а также анализ числа повторов CGG при синдроме ломкой X-хромосомы. С учётом диагностической результативности генетического тестирования и его потенциальной клинической и личной пользы существует консенсус, что его следует предлагать всем пациентам с общим отставанием в развитии, интеллектуальными нарушениями и/или расстройством аутистического спектра. Несмотря на эту рекомендацию, данные свидетельствуют о том, что генетическое тестирование проходило лишь меньшинство детей с расстройством аутистического спектра и интеллектуальными нарушениями. Чтобы устранить этот разрыв в помощи, авторы описывают структурированный, но гибкий подход, позволяющий внедрить генетическое тестирование в клиническую практику различных педиатрических специальностей, и обсуждают будущие аспекты генетического тестирования при расстройствах нейроразвития, чтобы подготовить педиатров к ведению таких пациентов сегодня и завтра. FMR1