Технологии секвенирования нового поколения: обзор

Со времени появления секвенирования по Сэнгеру технологии секвенирования нового поколения значительно усовершенствовались, обеспечив увеличение объёма получаемых данных, эффективности и спектра применений. Эти технологии можно классифицировать по длине прочтений. В настоящем обзоре они представлены в рамках двух парадигм: технологии коротких прочтений, или технологии второго поколения, и технологии длинных прочтений, или технологии третьего поколения. К технологиям коротких прочтений относятся наиболее распространённые платформы Illumina и Ion Torrent, а к технологиям длинных прочтений — платформы Pacific Biosciences и Oxford Nanopore. Рассмотрены преимущества и недостатки всех этих технологий, описанные в опубликованных исследованиях. До недавнего времени считалось, что секвенирование коротких прочтений обеспечивает высокую точность, но ограничено длиной прочтений, тогда как технологии длинных прочтений позволяют получать значительно более длинные прочтения ценой снижения точности. Новые разработки в области технологий третьего поколения открывают перспективы следующего этапа развития секвенирования, при котором будут сочетаться большая длина прочтений и высокая точность.