Синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера с микродупликацией 22q11.21: описание клинического случая
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome with 22q11.21 microduplication: a case report
Аннотация
Введение: Синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера (MRKH; база данных Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] № 277000) — врождённое состояние, характеризующееся полной или частичной агенезией влагалища и матки. Агенезия может быть изолированной (MRKH 1) или сочетаться с другими почечными, позвоночными либо сердечными пороками (MRKH 2).
Описание клинического случая: Представлен случай пациентки европеоидной расы с клиническими признаками, соответствующими синдрому MRKH. При проведении сравнительной геномной гибридизации на микрочипах (a-CGH) выявлена микродупликация размером около 3,01 Мб, расположенная на длинном плече хромосомы 22 (22q11.21). Показано, что микродупликации в области 22q11.21 связаны с синдромом MRKH и аплазией мюллеровых протоков. Фенотип пациентов с дупликацией 22q11.2 (OMIM № 608363) крайне вариабелен: от практически нормального до сопровождающегося лёгкими нарушениями обучения или множественными пороками; при этом отмечаются общие признаки с синдромом Ди Джорджи/велокардиофациальным синдромом (DGS/VCFS).
Выводы: Изменённая экспрессия генов в сочетании с другими генетическими, негенетическими, эпигенетическими или средовыми факторами может обусловливать крайне вариабельный фенотип у носителей такой дупликации. Поэтому синдром MRKH можно рассматривать как один из клинических признаков синдрома DGS/VCFS.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.