Проблемы применения секвенирования нового поколения в клинической лаборатории

Секвенирование нового поколения (NGS), также известное как массивно-параллельное секвенирование, произвело революцию в геномных исследованиях. Современные достижения технологии NGS позволяют выполнять в клинических лабораториях высокоразрешающее и высокопроизводительное типирование HLA. В настоящем обзоре рассматриваются последние разработки и практическое внедрение NGS в клинических лабораториях. Особое внимание уделено критической роли технологий NGS в клинической иммунологии при генотипировании HLA. Охарактеризованы две основные платформы NGS — Illumina и Ion Torrent, включая подготовку библиотек, анализ данных и валидацию. Также обсуждаются проблемы внедрения NGS в клинической лаборатории: частота ошибок секвенирования, биоинформатический анализ, интерпретация результатов, аналитическая чувствительность и хранение больших массивов данных. Цель обзора — способствовать более широкому применению технологии NGS в клинических лабораториях и стимулировать разработку новых направлений её использования для дальнейших исследований.