Биомаркеры при болезнях накопления гликогена: обновлённые данные

Болезни накопления гликогена представляют собой группу из 19 наследственных заболеваний, обусловленных недостаточностью одного или нескольких ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена; для них характерно накопление гликогена или его аномальных форм в тканях. Эти заболевания встречаются крайне редко и относятся к орфанным. За исключением сцепленного с Х-хромосомой типа IX, остальные типы наследуются аутосомно-рецессивно. В настоящем исследовании проведён обзор литературы за период с 1977 по 2020 год, посвящённой болезням накопления гликогена, биомаркерам и метаболическим нарушениям, лежащим в основе проявлений некоторых из этих заболеваний. Большинство опубликованных исследований выполнено на очень небольших выборках пациентов. Для более полного понимания была проведена классификация новых биомаркеров при различных типах заболеваний: печёночных формах болезней накопления гликогена, болезни Мак-Ардла, болезни Помпе и других формах. Калпротектин при печёночных формах болезней накопления гликогена и мочевой глюкозотетрасахарид при болезни Помпе одобрены для клинического применения, тогда как большинству остальных маркеров, рассмотренных в этом обзоре, для рутинного использования необходима клиническая валидация. Большинство потенциальных биомаркеров связаны с гепатоцеллюлярными аденомами, кардиомиопатиями, нарушением функции скелетных мышц, задержкой роста, нейтропенией, остеопенией и воспалением кишечника. Однако некоторые маркеры утратили интерес из-за высокой вариабельности результатов; это относится к биотинидазе, α-актину 2 гладкомышечных клеток аорты и рецептору 4 фактора роста фибробластов. Это первый опубликованный обзор новых биомаркеров с потенциальным применением при болезнях накопления гликогена.