Случай дофа-чувствительной дистонии, обусловленной мутацией GCH-1, для лечения которой потребовались высокие дозы леводопы
A Case of GCH-1 Mutation Dopa-Responsive Dystonia Requiring High Doses of Levodopa for Treatment
Аннотация
Введение: Мутации гена GCH-1 ассоциированы с аутосомно-доминантной дофамин-чувствительной дистонией (DYT 5). Один из характерных признаков этого заболевания — выраженный и стойкий ответ на низкие дозы леводопы.
Описание случая: Представлен случай генетически подтверждённой дофа-чувствительной дистонии у 22-летней пациентки. Низкие дозы леводопы не дали эффекта, однако симптомы удалось контролировать при общей суточной дозе 900 мг.
Обсуждение: Аутосомно-доминантная дофа-чувствительная дистония фенотипически неоднородна; в некоторых случаях для достижения эффекта лечения могут потребоваться высокие дозы леводопы.
Основные положения: Мутации гена GCH-1 ассоциированы с аутосомно-доминантной дофамин-чувствительной дистонией, для которой обычно характерен выраженный ответ на низкие дозы леводопы. Представлен случай генетически подтверждённой дофа-чувствительной дистонии: низкие дозы леводопы не дали эффекта, но симптомы удалось контролировать при дозе 900 мг/сут.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.