Генетика наследственных тромбоцитопений

Синдромы наследственной тромбоцитопении представляют собой группу заболеваний, характеризующихся преимущественно количественными нарушениями числа тромбоцитов, хотя при многих из них выявляются также качественные нарушения и/или внепокровные проявления. Благодаря международному сотрудничеству и применению методов секвенирования нового поколения за последние годы значительно расширился перечень генетических синдромов, вызывающих тромбоцитопению: в настоящее время установлена роль более 40 генов. В этом обзоре рассматриваются современные представления о генетической природе синдромов наследственной тромбоцитопении и подходы, использованные для подтверждения новых генетических находок. Особое внимание уделено важной роли практикующего врача в выявлении герминального генетического диагноза и стратегиям поиска новых причин заболевания в рамках исследовательских проектов.