Гликогеновые болезни с поражением печени: обзор литературы по ГБ типа 0, IV, VI, IX и XI

Введение: Гликогеновые болезни (ГБ) с поражением печени подразделяются на типы 0, I, III, IV, VI, IX и XI в зависимости от поражённого фермента. Для них характерны гипогликемия и гепатомегалия, однако могут развиваться мышечное поражение, поражение почечных канальцев, дислипидемия и остеопения. Учитывая малое количество доступной литературы, в настоящем обзоре представлен нарративный обзор этих форм ГБ.

Основная часть: Диагноз основан на клинических проявлениях и результатах лабораторных исследований, однако для дифференцирования различных форм, клиническая картина которых может быть сходной, часто необходим молекулярный анализ. По сравнению с ГБ типов I и III, для которых характерно более тяжёлое нарушение метаболического и гликемического гомеостаза, ГБ типов 0, VI, IX и XI обычно хорошо отвечают на нутритивную терапию, направленную на достижение сбалансированного метаболического гомеостаза в детском возрасте. Однако у некоторых пациентов возможны более тяжёлый фенотип и значительное прогрессирование поражения печени и мышц. Влияние диетической коррекции при ГБ типа IV обнадёживает, но данных пока мало.

Выводы: Ранняя диагностика обеспечивает хороший метаболический контроль с улучшением качества жизни и прогноза, поэтому мы подчёркиваем необходимость формирования у врачей надлежащих знаний об этих редких состояниях. Для сдерживания прогрессирования болезни и осложнений необходимо регулярное наблюдение.