Экспертный консенсус по практическим клиническим рекомендациям и ведению пациентов с классической болезнью Фабри

Болезнь Фабри — это наследственное Х-сцепленное лизосомное заболевание, приводящее к накоплению гликосфинголипидов в биологических жидкостях и тканях, прогрессирующему поражению органов и снижению продолжительности жизни. Оно встречается как у мужчин, так и у женщин и может протекать в классическом варианте или с поздним началом. При классической болезни Фабри активность α-галактозидазы A (α-Gal A) отсутствует или резко снижена, а проявления заболевания начинаются рано и могут затрагивать несколько органов. Напротив, при болезни Фабри с поздним началом у пациентов сохраняется остаточная активность α-Gal A, а клинические проявления преимущественно ограничиваются сердцем. Из-за различий в фенотипах, характеристиках пациентов и широкого спектра тяжести заболевания при болезни Фабри необходимы индивидуализированные терапевтические цели. Международная группа врачей-экспертов собралась для обсуждения и разработки практических клинических рекомендаций по терапевтическим целям, зависящим от заболевания и поражения органов, при болезни Фабри на основе экспертного консенсуса и данных, выявленных при структурированном обзоре литературы. Обсуждаются биомаркеры, отражающие поражение различных органов у взрослых пациентов с классической болезнью Фабри, и приводятся консенсусные рекомендации по терапевтическим целям, зависящим от заболевания и поражения органов. Эти консенсусные рекомендации должны способствовать формированию индивидуализированного подхода к ведению пациентов с классической болезнью Фабри с учетом раннего выявления, диагностики и начала специфической терапии до значимого поражения органов, а также регулярного мониторинга, чтобы снизить заболеваемость, оптимизировать уход за пациентами и улучшить их качество жизни, связанное со здоровьем.