Оценка времени и реакции возбуждения при дофа-чувствительной дистонии

Дофа-чувствительная дистония (ДЧД) обусловлена нарушением биосинтеза дофамина вследствие дефицита ГТФ-циклогидролазы 1 (GCH1) и проявляется сочетанием дистонии и паркинсонизма. Однако влияние мутаций GCH1 и лечения леводопой на контроль движений за пределами простых двигательных актов — например, на оценку времени, подготовку к действию и обработку обратной связи — до сих пор не изучалось. В задаче активной оценки времени с обратной связью после каждой попытки участники должны были обозначить двигательной реакцией целевой интервал длительностью 1200 мс. Сопоставляли результаты 12 пациентов, обследованных в фиксированной последовательности на фоне приёма леводопы и после её отмены, с результатами здоровых участников, сопоставимых по характеристикам. Контрольную группу обследовали дважды, чтобы учесть эффекты повторения. Оценивали точность определения времени, коррекцию от попытки к попытке, а также связанные с диаметром зрачка реакции возбуждения во время выполнения задания и в ответ на обратную связь. На фоне приёма леводопы точность оценки времени у пациентов была сопоставима с таковой у здоровых участников, но после отмены препарата снижалась. Зрачковые реакции во время выполнения задания демонстрировали противоположную закономерность. Коррекция времени ответа от попытки к попытке была ослаблена при ДЧД, особенно после отмены леводопы. Результаты указывают на различия в изменении точности оценки времени и динамики возбуждения во время выполнения задания у пациентов с ДЧД в зависимости от приёма дофаминергического препарата. Нельзя полностью исключить независимое от лечения изменение эффектов повторения задания при ДЧД, однако оно представляется менее вероятным.