Анализ внеклеточной ДНК при преимплантационном генетическом тестировании

Выявление хромосомных анеуплоидий и моногенных заболеваний у доимплантационных эмбрионов необходимо для выбора наиболее подходящего эмбриона для переноса при экстракорпоральном оплодотворении с целью наступления здоровой беременности. Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) обычно проводят для отбора генетически нормального эмбриона для переноса. Для ПГТ необходима биопсия трофэктодермы — инвазивная процедура, требующая специализированного оборудования и участия эмбриологов высокой квалификации, что повышает стоимость лечения методом экстракорпорального оплодотворения. Кроме того, биопсия может увеличивать вероятность осложнений беременности, таких как преэклампсия и гипертензивные расстройства. Поэтому необходимы неинвазивные методы скрининга эмбрионов. Наличие внеклеточной ДНК в культуральной среде эмбриона позволяет проводить скрининг генетических нарушений. Эмбрионы выделяют внеклеточную ДНК на поздних этапах доимплантационного развития, поэтому её анализ был предложен как неинвазивный подход к ПГТ. В настоящем обзоре рассмотрены исследования, в которых оценивали соответствие результатов анализа внеклеточной ДНК и биопсии трофэктодермы либо целых бластоцист у пар, проходящих ПГТ. Результаты неинвазивного ПГТ при выявлении анеуплоидий обнадёживают; имеются первые данные об успешном клиническом применении этого подхода. Для оценки его возможностей при выявлении структурных хромосомных перестроек и моногенных заболеваний необходимы дальнейшие исследования.