Оценка загрязнения ДНК в образцах биопсии эмбрионов, полученных для ПГТ-А: частота и влияние на точность хромосомного анализа

Вопрос исследования: Какова распространенность загрязнения ДНК в образцах биопсии эмбрионов, взятых для преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А), и как часто такое загрязнение может приводить к ошибочной интерпретации результатов?

Дизайн: Ретроспективное исследование 57 292 клинических образцов ПГТ-А из 32 клиник ЭКО было проведено для определения частоты загрязнения ДНК, затрагивающего образцы биопсии трофэктодермы. Использовался высоко валидированный и широко применяемый метод ПГТ-А, включающий генотипирование более 4000 однонуклеотидных полиморфизмов.

Результаты: Валидационные эксперименты подтвердили, что метод надежно выявляет загрязнение ДНК. В целом загрязнение было обнаружено в 0,45% (256/57 292) образцов биопсии трофэктодермы, однако частота в отдельных клиниках значительно различалась (P < 0,0001, критерий хи-квадрат). Всего у 155 эмбрионов с загрязненным образцом биопсии был результат повторного, незагрязненного образца. Сопоставление двух биопсий показало, что ошибки классификации хромосомного статуса могли возникнуть у 44,5% (69/155) этих эмбрионов, если бы загрязнение не было выявлено.

Выводы: Загрязнение ДНК затронуло один образец из 222. При этом в некоторых клиниках частота была ниже одной на 1000, тогда как в других — более чем в 10 раз выше. Загрязнение было связано со значительным риском диагностической ошибки, что потенциально могло привести к отбраковке жизнеспособных эмбрионов или переносу анеуплоидных эмбрионов. Следует использовать валидированные методы ПГТ-А, способные выявлять загрязнение ДНК, а частоту загрязнения следует рассматривать как ключевой показатель эффективности клиник, выполняющих ПГТ-А.