Данные регистра Консорциума ESHRE по ПГТ XXII-XXIV: анализы ПГТ за 2019–2021 годы†

Вопрос исследования: Каковы тенденции и изменения в области преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) в 2019–2021 годах по сравнению с предыдущими годами?

Ответ: Основная тенденция в наборах данных 22–24 по ПГТ состоит в том, что биопсия трофэктодермы с комплексным полногеномным тестированием чаще всего применяется при ПГТ на анеуплоидии (ПГТ-А) и при одновременном ПГТ-М/СР/А, тогда как при ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М) и ПГТ хромосомных структурных перестроек (ПГТ-СР) по-прежнему преобладает одно-клеточное таргетное тестирование с использованием ПЦР и флуоресцентной гибридизации in situ (FISH).

Что уже известно: С момента создания в 1997 году Консорциум ПГТ при Европейском обществе репродукции человека и эмбриологии (ESHRE) собирает и анализирует данные преимущественно из европейских центров ПГТ. К настоящему времени опубликованы 21 набор данных и обзор первых 10 лет сбора данных.

Дизайн, объем и продолжительность исследования: Данные для анализов ПГТ, выполненных в период с 1 января 2019 года по 31 декабря 2021 года, с 2-летним наблюдением после анализа, были предоставлены участвующими центрами на добровольной основе. Данные собирались через онлайн-платформу; они учитывались по каждому генетическому анализу, а не по прежней цикловой базе данных.

Участники/материалы, условия, методы: Данные о методах биопсии, диагностических технологиях, генетических заболеваниях и клинических исходах представили 45 центров. Записи с множественными анализами ПГТ-М и/или ПГТ-СР либо с несогласованными данными по ПГТ исключали. Переносы эмбрионов, выполненные в течение 2 лет после анализа, включали для расчета клинических исходов, в том числе с стратификацией по дню биопсии и кумулятивным частотам наступления беременности. Анализ данных, расчеты и подготовку рисунков и таблиц выполняли соавторы-эксперты.

Основные результаты и роль случайности: Всего было зарегистрировано 14 731 анализ ПГТ: 3782 — ПГТ-М, 874 — ПГТ-СР, 8492 — ПГТ-А и 1583 — комбинированный ПГТ-М/СР с ПГТ-А, далее именуемый комбинированным тестированием. Частота применения биопсии трофэктодермы выросла при ПГТ-М (с 33% в 2018 году до 49% в 2019–2021 годах), оставалась стабильной при ПГТ-СР (33–36%) и была неизменно высокой при ПГТ-А (98%) и при комбинированных случаях (96%). Применение полногеномных или таргетных технологий после полногеномной амплификации (WGA) оставалось относительно стабильным при ПГТ-М (12–14%) и ПГТ-СР (44–45%), тогда как полногеномный анализ ДНК после WGA стал стандартом при ПГТ-А (99%). Комбинацию ПГТ-М/СР с ПГТ-А выполняли либо с применением технологии после WGA (74%), либо таргетными методами (ПЦР или FISH, 24%). Диагностическая эффективность составила 87% для ПГТ-М, 92% для ПГТ-СР, 98% для ПГТ-А и 90% для комбинированного тестирования. Частота наступления беременности на перенос эмбриона составила 26% для ПГТ-М, 26% для ПГТ-СР, 35% для ПГТ-А и 36% для комбинированного тестирования. Во всех группах биопсия на 5-е сутки давала лучшие результаты, чем биопсия на 3-и или 6-е сутки.

Ограничения, причины для осторожности: Результаты относятся к данным, представленным 45 участвующими центрами, и не отражают глобальные тенденции в ПГТ. Сведения о здоровье детей, родившихся после ПГТ, в этой статье не приводятся. Также следует учитывать, что конечные результаты могли зависеть от числа и типа центров, предоставлявших данные в разные годы.

Более широкое значение результатов: Наборы данных Консорциума представляют собой ценный ресурс для мониторинга тенденций в практике ПГТ как с технологической точки зрения, так и в отношении клинических исходов.

Финансирование исследования/конфликт интересов: Внешнего финансирования не было; все расходы покрывает ESHRE. Конфликт интересов не заявлен.

Регистрационный номер исследования: не применимо.