Преимплантационное генетическое тестирование: краткое изложение заключения комитета ACOG, № 799

Преимплантационное генетическое тестирование представляет собой комплекс генетических исследований, предназначенных для оценки эмбрионов до их переноса в матку. Преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний (ПГТ-М) направлено на выявление заболеваний, обусловленных мутациями отдельных генов, а преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А) представляет собой более широкое исследование, позволяющее выявлять анеуплоидии во всех хромосомах, включая 22 пары аутосом и половые хромосомы X и Y. Для исследования эмбрионов с риском приобретения или потери хромосомного материала вследствие структурных хромосомных аномалий у родителей (например, транслокаций, инверсий, делеций и инсерций) применяют преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек (ПГТ-SR). Независимо от используемого варианта преимплантационного генетического тестирования возможны ложноотрицательные и ложноположительные результаты. Пациенты и медицинские работники должны понимать, что «нормальный» или отрицательный результат преимплантационного генетического тестирования не гарантирует рождения ребёнка без генетических аномалий. Всем пациенткам, прошедшим ПГТ-А, следует предлагать стандартную пренатальную диагностику или скрининг анеуплоидий в соответствии с рекомендациями для всех беременных. Особенно важно предлагать пренатальную диагностику или скрининг анеуплоидий после ПГТ-М или ПГТ-SR, если одновременно ПГТ-А не проводилось. Преимплантационное генетическое тестирование имеет ряд ограничений, включая сложности выявления микроделеций и микродупликаций, мутаций de novo и нарушений импринтинга. Новую проблему представляет выявление мозаицизма при ПГТ-А. Клиническая польза ПГТ-М и ПГТ-SR убедительно установлена; однако оптимальное применение ПГТ-А пока не определено. Необходимы дальнейшие исследования для оценки общей клинической пользы ПГТ-А, определения группы пациенток, которые могут получить от него пользу, установления клинического значения мозаицизма и оценки остаточного риска анеуплоидии в эмбрионах, прошедших скрининг методом ПГТ-А.