Диагностика и ведение сосудистого синдрома Элерса—Данло: опыт национальной диагностической службы Великобритании, Шеффилд

Национальная диагностическая служба Великобритании по синдромам Элерса—Данло (СЭД) была создана в 2009 году для диагностики редких типов СЭД. Сосудистый синдром Элерса—Данло представляет собой наследственное заболевание соединительной ткани, обусловленное патогенными вариантами гена COL3A1. Связанная с ним хрупкость тканей затрагивает несколько систем органов и повышает риск диссекции и разрыва кровеносных сосудов, что может привести к летальному исходу. Благодаря достижениям в области генетического тестирования диагностика сосудистого синдрома Элерса—Данло улучшилась, однако чаще всего это заболевание подозревают после развития острого события. Мы представляем данные о клинических проявлениях сосудистого синдрома Элерса—Данло у 180 пациентов (полная когорта), наблюдавшихся в нашей службе и имевших подтверждённый молекулярный диагноз. Повышение осведомлённости об этом редком заболевании будет способствовать проведению генетического тестирования, необходимого для подтверждения диагноза. Раннее установление диагноза с последующим надлежащим ведением улучшает исходы. Хрупкость соединительной ткани делает инвазивные процедуры потенциально опасными, особенно в экстренных ситуациях. Консультирование по образу жизни с раннего возраста помогает принять и понять диагноз, а также принимать обоснованные решения. В настоящее время доказательств эффективности лекарственной терапии для снижения риска сосудистых событий недостаточно. Мы сообщаем о частоте сосудистых событий у 126 наблюдавшихся нами пациентов (когорта для статистического анализа) и применении лекарственных препаратов. По данным нашего ретроспективного исследования, у пациентов, длительно принимавших блокатор рецепторов ангиотензина II и/или β-адреноблокатор, сосудистые события происходили реже, чем у пациентов, не получавших кардиологическую терапию, но получавших те же рекомендации по образу жизни и неотложной помощи.