Дофа-чувствительная дистония при спиноцеребеллярной атаксии 6-го типа: описание клинического случая
Dopa-responsive dystonia in spinocerebellar ataxia 6: A case report
Аннотация
Спиноцеребеллярная атаксия 6-го типа (SCA6) обычно проявляется изолированной мозжечковой атаксией. Экстрапирамидные симптомы, такие как дистония и паркинсонизм, встречаются редко. Впервые описан случай SCA6 с дофа-чувствительной дистонией. Женщина 75 лет поступила в стационар с медленно прогрессирующей мозжечковой атаксией и дистонией левой верхней конечности, которые наблюдались в течение шести лет. Диагноз SCA6 подтверждён генетическим исследованием. На фоне приёма леводопы внутрь дистония уменьшилась, и пациентка смогла поднять левую руку. Леводопа при приёме внутрь может оказывать лечебное действие на дистонию, связанную с SCA6, на ранней стадии.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.