Новые нозологические формы: лимфома высокой степени злокачественности/крупноклеточная В-клеточная лимфома с аберрацией 11q, крупноклеточная В-клеточная лимфома с перестройкой IRF4 и новые молекулярные подгруппы крупноклеточных В-клеточных лимфом. Отчёт о семинаре по лимфомам EA4HP/SH 2022 года

Новые нозологические формы и молекулярные подгруппы крупноклеточных В-клеточных лимфом обсуждались на семинаре Европейской ассоциации по гематопатологии/Общества гематопатологии (EA4HP/SH), состоявшемся в 2022 году во Флоренции (Италия). Сессия была посвящена недавно признанным заболеваниям и связанным с ними диагностическим трудностям. Лимфома высокой степени злокачественности/крупноклеточная В-клеточная лимфома с аберрацией 11q (HG/LBCL-11q) характеризуется приростом числа копий участка 11q и утратой теломерного участка. Для диагностики рекомендуется исследование методом FISH. HG/LBCL-11q может возникать на фоне иммунодефицита, в том числе при атаксии-телеангиэктазии, и чаще встречается у детей. Морфологический спектр этой лимфомы шире, чем считалось ранее: нередко наблюдается морфология, сходная с лимфомой Беркитта, и крупные апоптотические тельца. Иммунофенотип напоминает лимфому Беркитта (CD10+, BCL6+, BCL2−), однако экспрессия MYC слабая или отсутствует, перестройка MYC не выявляется; в отличие от лимфомы Беркитта, в 50% случаев экспрессируется LMO2. Крупноклеточная В-клеточная лимфома с перестройкой IRF4 (LBCL-IRF4) встречается преимущественно у детей, но может развиваться и у взрослых. Для неё характерны благоприятный прогноз и отличительные молекулярные особенности. Хотя перестройка IRF4 характерна для этой лимфомы, она не специфична и может выявляться в сочетании с другими хромосомными транслокациями при других крупноклеточных В-клеточных лимфомах. Среди других обсуждавшихся молекулярных подгрупп были первичная диффузная крупноклеточная В-клеточная лимфома костей (PB-DLBCL), для которой характерны особенности клинической картины и молекулярные признаки, а также В-клеточный острый лимфобластный лейкоз (B-ALL) с транслокацией IGH::MYC, который недавно выделили в отдельную группу, отделив от лимфомы Беркитта с экспрессией TdT. Это заболевание имеет молекулярные признаки клеток-предшественников В-лимфоцитов; часто выявляются тетрасомия 1q и рецидивирующие мутации NRAS и KRAS. В настоящем отчёте обсуждаются новые данные, рекомендации по диагностике, нерешённые вопросы и диагностические трудности, выявленные при разборе случаев, представленных на семинаре.