Кожные проявления при аутоиммунной полиэндокринопатии — кандидозе — эктодермальной дистрофии (APECED): подробный обзор

Аутоиммунная полиэндокринопатия — кандидоз — эктодермальная дистрофия (APECED), или аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа (PAS-1/APS-1), — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена AIRE. В настоящем обзоре подробно проанализированы кожные проявления APECED, прежде всего хронический кожно-слизистый кандидоз (ХКСК), гнёздная алопеция и витилиго. Классическая триада — гипопаратиреоз, надпочечниковая недостаточность и ХКСК — служит основой диагностики. Однако разнообразие клинических проявлений APECED, особенно кожных, затрудняет диагностику. ХКСК, нередко возникающий на ранних этапах заболевания, имеет различную распространённость в разных популяциях: 100% в финской и ирландской, 80% в саудовской, 60–74,7% в итальянской, 51–86% в североамериканской и 57,1% в хорватской популяции. Распространённость гнёздной алопеции также различается в разных популяциях. Витилиго характеризуется региональными различиями распространённости. В обзоре обобщены современные данные нарративного анализа 14 значимых исследований с участием людей, опубликованных на английском языке до октября 2023 года. Кроме того, подчёркивается важность раннего выявления заболевания и динамического наблюдения; кожные проявления рассматриваются как ключевые диагностические признаки. Для понимания особенностей этого редкого аутоиммунного синдрома и улучшения медицинской помощи необходимы дальнейшие исследования и постоянная клиническая настороженность.