Вариант p.Glu61Ter, возникший de novo в гене GCH1, у пациента из Марокко с ДОФА-чувствительной дистонией: описание клинического случая
De novo p.Glu61Ter mutation in GCH1 in a Moroccan patient with dopa-responsive dystonia: a case report
Аннотация
ДОФА-чувствительная дистония — наследственное двигательное расстройство, обусловленное селективным дефицитом дофамина в нигростриарной системе. Заболевание обычно начинается в детском или подростковом возрасте и характеризуется выраженными суточными колебаниями симптомов; паркинсонические проявления могут присутствовать или отсутствовать. Причиной заболевания служат мутации гена GCH1. В этой работе описаны клинические и генетические особенности первого пациента с ДОФА-чувствительной дистонией, выявленного в Марокко. При секвенировании панели генов обнаружен гетерозиготный нонсенс-вариант p.Glu61Ter в гене GCH1. Последующий целевой анализ сегрегации методом секвенирования по Сэнгеру подтвердил наличие мутации у пациента и показал, что она возникла de novo. Цель работы — впервые описать случай ДОФА-чувствительной дистонии в Марокко и подчеркнуть важность технологий секвенирования нового поколения для сокращения диагностических мытарств и ведения пациентов с наследственными заболеваниями.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.