Наследственный ангионевротический отёк при нормальном уровне C1-ингибитора: обновлённый международный консенсусный документ по диагностике, патофизиологии и лечению

Наследственный ангионевротический отёк (НАО) известен почти 150 лет. Новейшая форма НАО, при которой уровень C1-ингибитора остаётся нормальным (НАО-нC1INH), впервые описана в 2000 году. За последние два десятилетия были описаны новые варианты предположительно не обусловленного активацией тучных клеток ангионевротического отёка с нормальными количественными и функциональными показателями C1-ингибитора; в некоторых случаях выявлены патогенные генетические варианты, совместно наследуемые с проявлениями ангионевротического отёка в семьях. Как и пациенты с НАО вследствие дефицита C1-ингибитора, пациенты с НАО-нC1INH подвержены риску тяжёлых осложнений и смерти. Поэтому после постановки диагноза экспертом принципиально важно активное наблюдение и лечение пациентов с НАО-нC1INH. В некоторых вариантах НАО-нC1INH также были уточнены патофизиологические механизмы, лежащие в основе ангионевротического отёка. Хотя опубликовано несколько клинических рекомендаций и практических руководств, включающих НАО-нC1INH, наше понимание диагностических критериев, патофизиологии и результатов лечения существенно расширилось. Международная организация по НАО (HAEi) и Американская ассоциация НАО (HAEA) созвали симпозиум международных экспертов по НАО-нC1INH, чтобы обобщить современные знания в этой области. В связи с недостатком доказательств высокого уровня все рекомендации основаны на мнении экспертов. Этот обзор и экспертное заключение о наилучшем подходе к диагностике и лечению НАО-нC1INH помогут врачам эффективнее вести пациентов с НАО-нC1INH.