Сосудистый синдром Элерса—Данло и синдром микроделеции 2q32

Интерстициальные делеции 2q32 обычно выявляют при обследовании по поводу задержки развития. В этом участке могут находиться два гена, ассоциированных с синдромом Элерса—Данло (СЭД): COL3A1, связанный с сосудистым СЭД, и COL5A2, связанный с классическим СЭД. Несмотря на многочисленные публикации о пациентах с микроделециями 2q32, эти гены упоминаются редко; лишь в нескольких сообщениях описаны признаки, потенциально связанные с СЭД. В настоящей работе представлен обзор литературы и описаны 11 новых пациентов с делециями 2q32, охватывающими COL3A1 и COL5A2. Приведены их клинические проявления с особым вниманием к фенотипу СЭД. У большинства пациентов выявлены отдельные малые признаки сосудистого СЭД, а у одного в молодом возрасте произошёл разрыв сосуда. Исследование биоптатов кожи у двух пациентов выявило признаки, соответствующие сосудистому СЭД, но не признаки классического СЭД. Результаты этой когорты предоставляют дополнительные доказательства того, что гаплонедостаточность является важным механизмом заболевания при нарушении функции COL3A1, но не COL5A2. Подчёркивается важность консультирования до расширенного генетического тестирования при возможных случайных находках, а также надлежащего консультирования после тестирования, чтобы обеспечить последующее наблюдение и лечение последствий диагноза сосудистого СЭД.