Аутизм: причины, диагностика и перспективные методы лечения

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нейроразвития, характеризующееся трудностями социальной коммуникации и речи, а также повторяющимся поведением. Рост распространённости РАС превратил его в одну из значимых глобальных проблем общественного здравоохранения. Считается, что РАС возникает в результате сочетания генетических факторов и воздействий окружающей среды. Хотя выявлены некоторые мутации генов, ассоциированные с РАС, для большинства случаев чёткое генетическое объяснение отсутствует. Всё больше данных указывает на важную роль факторов окружающей среды в раннем возрасте, включая старший возраст родителей, сахарный диабет у матери во время беременности, инфекции, гормональные нарушения, приём некоторых лекарственных препаратов и воздействие загрязнения воздуха. В настоящее время диагностика РАС основывается на оценке поведения, однако отсутствие специфических молекулярных биомаркеров существенно затрудняет раннее выявление заболевания и проведение целенаправленного лечения. В то же время исследования выявили потенциальные биомаркеры, включая классификационные модели на основе нейровизуализации, особенности электроэнцефалографии, данные отслеживания движений глаз, результаты цифровой аналитики, профили экспрессии генов, маркеры воспаления и хемокины, протеомные и метаболомные профили, а также характеристики микробиоты кишечника. К перспективным методам лечения, находящимся на стадии изучения, относятся цифровые методы терапии, неинвазивная стимуляция головного мозга, антиоксиданты, окситоцин, антагонисты AVPR1a, агонисты PPAR и ингибиторы mTOR. В этом обзоре РАС рассматривается по пяти направлениям: эпидемиологические тенденции, генетические механизмы, факторы окружающей среды в раннем возрасте и их возможная роль, диагностические биомаркеры и методы лечения.