Клинические характеристики и результаты лечения пациентов с болезнью Ниманна—Пика типа C (NP-C): поперечное исследование

Введение: Болезнь Ниманна—Пика типа C (NP-C) — редкое аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание накопления, характеризующееся прогрессирующей нейродегенерацией. Целью исследования была характеристика клинических проявлений и результатов лечения NP-C у пациентов из Ирана.

Методы: Проведено поперечное исследование 58 пациентов с NP-C, которым диагноз был установлен в период с марта 2013 года по март 2024 года в детской больнице Мофид, Тегеран. Клинические проявления классифицировали как висцеральные, корковые и связанные с поражением глубоких структур мозга. Результаты лечения оценивали у 52 пациентов, получавших миглустат.

Результаты: Средний возраст начала заболевания составил 3,35 ± 3,40 года, а средний возраст установления диагноза — 7,03 ± 4,60 года. Окрашивание филипином подтвердило диагноз в 96,6% случаев. После терапии миглустатом (средняя продолжительность лечения — 1,96 ± 2,54 года) у 86,5% пациентов отмечалась стабилизация состояния или улучшение как минимум в одной области проявлений заболевания. Наиболее благоприятный ответ наблюдался при висцеральных проявлениях: у 30,8% пациентов уменьшилась гепатоспленомегалия. Корковые проявления, включая судороги и когнитивные нарушения, улучшились у 13,5% пациентов. Двигательные функции оставались стабильными у 63,5% пациентов, а у 7,7% ухудшились. Глазные проявления в основном оставались стабильными (94,2%). У семи пациентов (13,5%) отмечалось ухудшение как минимум в одной области. К концу исследования летальность составила 20,7%; средний возраст на момент смерти — 11,58 ± 7,73 года.

Выводы: Этот первый комплексный анализ NP-C в Иране демонстрирует эффективность миглустата в отношении различных проявлений заболевания, особенно висцеральных и корковых. Хотя неврологические симптомы в целом стабилизировались, ответ на лечение различался, что подчёркивает необходимость индивидуального подхода к терапии. Ранняя диагностика и начало лечения имеют решающее значение для улучшения исходов при этом прогрессирующем нейродегенеративном заболевании.