Исследования терапии болезни Ниманна—Пика типа C

Болезнь Ниманна—Пика типа C (NPC) — генетически обусловленное нейродегенеративное метаболическое заболевание. Она относится к лизосомным болезням накопления; основной причиной служит нарушение транспорта холестерина в поздних эндосомах или лизосомах. Это аутосомно-рецессивное заболевание развивается вследствие мутаций в генах NPC1 или NPC2. Лечебные подходы направлены на замедление прогрессирования болезни. Единственный зарегистрированный препарат для лечения пациентов с NPC — миглустат. Эффективная терапия по-прежнему находится на стадии разработки. Болезнь Ниманна—Пика типа C преимущественно поражает нервную систему, а проникновение лекарственных препаратов через гематоэнцефалический барьер остается сложной задачей, поэтому все активнее исследуются комбинации нескольких соединений. Цель данной работы — представить возможности лечения болезни Ниманна—Пика типа C. Обсуждаемые результаты исследований получены в экспериментах на животных.