Целевой скрининг носительства талассемии, наследственной глухоты и спинальной мышечной атрофии: осуществимый подход к профилактике врождённых дефектов в системе первичной медико-санитарной помощи Китая
Targeted Carrier Screening for Thalassemia, Hereditary Deafness, and Spinal Muscular Atrophy: A Feasible Approach for Preventing Birth Defects in China's Community Healthcare System
Аннотация
Введение: Хотя скрининг носительства имеет большое значение для профилактики врождённых дефектов, между рекомендациями по комплексному скринингу и практическими возможностями первичной медико-санитарной помощи в Китае сохраняется существенный разрыв, обусловленный стоимостью, сложностью и низкой приверженностью к обследованию. В настоящем исследовании оценены осуществимость и клиническая эффективность целевой программы скрининга талассемии, наследственной глухоты и спинальной мышечной атрофии в учреждениях первичной медико-санитарной помощи Китая.
Методы: Генетический скрининг носительства прошли 7068 беременных, наблюдавшихся в женской консультации Центральной больницы Вэньчжоу с февраля 2020 года по июнь 2024 года. Скрининг был направлен на выявление патогенных вариантов в горячих точках с использованием наборов, одобренных NMPA. Применяли двухуровневую модель генетического консультирования. Клиническую эффективность оценивали в ходе четырёхлетнего наблюдения с использованием данных больничных регистров и регистров врождённых дефектов.
Результаты: В рамках программы выявлено 1067 носителей; общая частота носительства составила 15,1%. Среди 72 пар с патогенными вариантами в одном и том же гене у 12 плодов выявлен «аномальный риск». Важным результатом четырёхлетнего наблюдения стало отсутствие ложноотрицательных случаев по целевым тяжёлым заболеваниям, что свидетельствует о высокой клинической эффективности и надёжной отрицательной прогностической ценности метода.
Выводы: Целевая программа скрининга представляет собой клинически эффективную, экономичную и соответствующую нормативным требованиям модель профилактики тяжёлых генетических заболеваний в Китае. Благодаря оптимальному сочетанию клинической пользы с экономическими и организационными возможностями эта модель может служить ценным воспроизводимым подходом к улучшению охраны здоровья матери и ребёнка.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.