Гаплонедостаточность A20 в семье вследствие гетерозиготной делеции гена TNFAIP3

Пробандом был мальчик в возрасте 3 лет 4 месяцев, у которого более года рецидивировали диарея, лихорадка, припухлость и боль в суставах, сопровождавшиеся язвами в полости рта и перианальной области. При эндоскопии желудочно-кишечного тракта выявлены множественные язвы толстой кишки. У 36-летнего отца пробанда язвы в полости рта сохранялись в течение 3 лет, рецидивирующая диарея — в течение 1 года; при гастроскопии выявлены хронический неатрофический гастрит с эрозиями и дуоденит, при колоноскопии патологических изменений не обнаружено. При полногеномном секвенировании экзома у пробанда и его родителей патогенных однонуклеотидных вариантов и небольших инсерций/делеций не выявлено. Последующий анализ вариаций числа копий обнаружил у пробанда и его отца гетерозиготную делецию экзонов 2–9 гена TNFAIP3, подтверждённую количественной ПЦР. С учётом клинических проявлений и результатов генетического исследования пробанду и его отцу установлена гаплонедостаточность A20 (HA20). Таким образом, у пациентов с подозрением на HA20 и ранним Бехчет-подобным течением заболевания при отсутствии однонуклеотидных вариантов или небольших инсерций/делеций в гене TNFAIP3 по результатам полногеномного секвенирования экзома необходимо выполнять анализ вариаций числа копий.