Современные генетические панели при женском бесплодии: разрыв между доказательной базой и клиническим применением

Сохраняются серьезные трудности в установлении генетической этиологии женского бесплодия, поскольку новые ассоциации генов с заболеваниями нередко не имеют надежной валидации. В этом обзоре проанализировано применение современных доказательных подходов к женскому бесплодию и сопоставлены три коммерческие генетические панели. Выявлено минимальное совпадение: только 26 генов присутствовали во всех панелях, что указывает на отсутствие консенсуса, обусловленное скорее собственными критериями производителей, чем стандартизированной доказательной базой. Такое расхождение может иметь непосредственные клинические последствия. Включение невалидационных или слабо подтвержденных генов повышает риск ошибочного молекулярного диагноза, тогда как исключение валидированных генов может приводить к ложноотрицательным результатам. Авторы заключают, что в этой области необходимы стандартизированные рекомендации и международное сотрудничество для создания динамически обновляемого перечня генов, основанного на доказательствах. Это необходимо для повышения точности диагностики, уточнения клинической интерпретации и развития персонализированной репродуктивной медицины.