Атипичная опухоль Спитца с перестройкой гена RET::MXT1 у 14-летней девочки: комплексный гистопатологический, иммуногистохимический и молекулярный диагностический подход

Опухоли Спитца представляют собой гетерогенную группу меланоцитарных новообразований, включающую как доброкачественные невусы Спитца, так и злокачественную спитцоидную меланому. Атипичные опухоли Спитца (АОС) занимают промежуточную категорию с неопределённым биологическим потенциалом и создают значительные диагностические трудности, особенно у детей. Мы сообщаем о случае 14-летней девочки, обратившейся по поводу недавно изменившегося пигментного очага на верхней части спины. При гистопатологическом исследовании выявили асимметричную меланоцитарную пролиферацию, представленную преимущественно эпителиоидными клетками, с ограниченной митотической активностью и признаками дермального созревания. Иммуногистохимическое исследование показало диффузную позитивность по Melan-A и SOX10, сохранённую экспрессию p16, градиентный характер окрашивания по HMB45 и отрицательную экспрессию PRAME. В диагностических целях, в рамках постановки диагноза, выполнили секвенирование нового поколения, которое выявило слияние генов RET::MXT1 при отсутствии дополнительных патогенных мутаций или изменений числа копий. Насколько нам известно, это первый опубликованный случай с данным типом слияния RET. Этот случай подчёркивает важность комплексного морфологического, иммунного и молекулярного диагностического подхода при атипичных спитцоидных поражениях. Выявление изолированного слияния RET поддерживает отнесение опухоли к спектру опухолей Спитца и предоставляет ценную информацию для стратификации риска и клинического ведения у детей.