Экстремальный гиперлейкоцитоз и кожные поражения по типу «черничного маффина» как первое проявление неонатального лейкоза: клиническое наблюдение

Введение: Неонатальный лейкоз — редкое и агрессивное гематологическое злокачественное новообразование, на которое приходится менее 1% педиатрических лейкозов. Острый лейкоз смешанного фенотипа (ОЛСП) в этой возрастной группе встречается особенно редко и представляет значительные диагностические и терапевтические трудности. Гиперлейкоцитоз и лейкостаз — жизнеугрожающие осложнения, требующие неотложного вмешательства.

Клиническое наблюдение: Представлен случай 7-дневного доношенного мальчика малого для срока гестации, у которого отмечались экстремальный гиперлейкоцитоз (максимальное число лейкоцитов 615 400/мкл), тяжелая анемия, тромбоцитопения и генерализованные пурпурные кожные высыпания, соответствующие синдрому «черничного маффина». Течение заболевания осложнилось коагулопатией и высоким риском синдрома лизиса опухоли. Для циторедукции была выполнена ручная частичная обменная трансфузия в связи с недоступностью лейкафереза, что позволило добиться лишь временного снижения числа лейкоцитов. При проточной цитометрии выявлены две аномальные популяции: бластные клетки B-линейной дифференцировки, экспрессировавшие CD19, CD79a и цитоплазматический CD22, и миелоидно-монцитарная популяция, экспрессировавшая миелопероксидазу (MPO), CD13 и CD33. Линейная принадлежность была установлена в соответствии с критериями определения линии по классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ, 5-е издание) и Международной консенсусной классификации (ICC), что подтвердило ОЛСП, подтип B/миелоидный. Цитогенетическое исследование выявило кариотип 46,XY, add(19)(p13), тогда как молекулярное тестирование на перестройки KMT2A и другие рецидивирующие генные слияния было отрицательным. После первоначальной стабилизации начата индукционная химиотерапия; однако пациент умер через 45 дней после установления диагноза вследствие прогрессирования заболевания.

Выводы: Этот случай подчеркивает диагностическую сложность и агрессивное течение неонатального ОЛСП, особенно при отсутствии перестроек KMT2A, и демонстрирует биологическую гетерогенность данного заболевания. Строгое применение критериев определения линии по ВОЗ/ICC необходимо для точной классификации. Обменная трансфузия может служить приемлемой промежуточной циторедуктивной стратегией у новорожденных с жизнеугрожающим гиперлейкоцитозом при недоступности лейкафереза, хотя ее эффект временный и она не заменяет окончательное лечение. Раннее распознавание, немедленная поддерживающая терапия и более глубокая молекулярная характеристика критически важны для улучшения исходов в этой редкой и высокорисковой группе пациентов.