Инфекция Mycobacterium abscessus у молодого мужчины с муковисцидозом: клиническое наблюдение и обзор литературы

Введение: Муковисцидоз (МВ) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR). Хотя в популяции европеоидов МВ встречается относительно часто, в Китае он редок; здесь заболевание нередко дебютирует неспецифическими респираторными симптомами, что приводит к поздней диагностике и частым коинфекциям мультирезистентными патогенами.

Клиническое наблюдение: 21-летний мужчина обратился с 6-летним анамнезом рецидивирующего продуктивного кашля и периодической лихорадки в течение последних 6 месяцев. При визуализации выявлены бронхоэктазы с признаками инфекции. Метагеномное секвенирование следующего поколения бронхоальвеолярной жидкости выявило Staphylococcus aureus и Mycobacterium abscessus. Дополнительное обследование показало липоматоз поджелудочной железы, врождённое отсутствие семенных пузырьков и дефицит жирорастворимых витаминов. Диагноз МВ был подтверждён повышенной концентрацией хлоридов в поте (88 ммоль/л) и биаллельными мутациями CFTR. Клинической стабилизации удалось добиться на фоне четырехкомпонентной противомикобактериальной схемы (линезолид, моксифлоксацин, азитромицин и миноциклин) в сочетании с системной поддерживающей терапией. Терапию модулятором CFTR отложили из-за ограниченной доступности и финансовых трудностей.

Заключение: Представлен случай муковисцидоза у китайского пациента, дебютировавшего инфекцией нетуберкулезными микобактериями; такие случаи редко описаны в популяции Восточной Азии. Приведен обзор соответствующей литературы, подчеркивающий важность раннего распознавания МВ, персонализированного подбора антимикробной терапии и расширения доступа к жизненно важным препаратам.