Консенсусный документ Австралазийского общества клинической иммунологии и аллергологии по молекулярной диагностике врождённых ошибок иммунитета

Геномное тестирование преобразило диагностику и лечение врождённых ошибок иммунитета (IEI). Несмотря на быстрое внедрение этого подхода, практические рекомендации о том, каким пациентам следует проводить такое исследование, остаются ограниченными. Австралазийское общество клинической иммунологии и аллергологии (ASCIA) разработало рекомендации, основанные на доказательных данных, для помощи практикующим врачам в выявлении пациентов с подозрением на IEI, которым может быть полезно геномное тестирование. В настоящем документе рассмотрены современные публикации и представлен экспертный консенсус, сформулированы практические рекомендации по отбору пациентов, выбору методов тестирования и интерпретации результатов. Описаны клинические ситуации, в которых геномное тестирование с наибольшей вероятностью позволит получить практически значимые результаты, включая раннее начало, тяжёлое или атипичное течение иммунных нарушений, а также семейные случаи, указывающие на наследственную дисфункцию иммунной системы. Рекомендации ASCIA призваны поддержать принятие решений о проведении геномного тестирования и в конечном итоге повысить точность диагностики, доступность своевременного лечения и качество медицинской помощи пациентам с IEI в Австралазии и за её пределами.