Промежуточные повторы цитозин-гуанин-гуанин в гене FMR1 не ухудшают результаты вспомогательных репродуктивных технологий в крупной реальной когорте

Исследовательский вопрос: Оказывает ли наличие умеренно повышенного числа повторов цитозин-гуанин-гуанин (CGG) в гене FMR1 (40–70 повторов), выявляемого при рутинном предгравидарном скрининге, неблагоприятное влияние на результаты вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) в реальной популяции?

Дизайн: Ретроспективное когортное исследование, включившее 760 первых циклов ВРТ, проведённых в 2010–2021 годах в аффилированном с университетом центре. Тестирование на повторы CGG в гене FMR1 проводили независимо от обследования по поводу бесплодия. Пациенток стратифицировали по статусу повторов в обоих аллелях с использованием двух порогов: 40 и более повторов (основной анализ) и 34 и более повторов (дополнительный анализ). Сравнивали показатели овариального резерва, характеристики стимуляции, выход ооцитов, эмбриологические исходы, частоту положительного β-ХГЧ и живорождения между группами.

Результаты: Из 760 пациенток у 669 (88%) не было ни одного аллеля с 40 и более повторами, у 85 (11%) был один такой аллель, у 6 (0,8%) — два аллеля с 40 и более повторами. Максимальная наблюдавшаяся длина повтора составила 71. Исходные демографические характеристики и маркеры овариального резерва в группах не различались. Различий по реакции яичников, выходу ооцитов, оплодотворению или развитию эмбрионов в зависимости от категории повторов FMR1 не выявлено. Частота беременности и живорождения была сопоставима между контрольной группой и пациентками с одним расширенным аллелем. Хотя у пациенток с двумя расширенными аллелями наблюдались более высокие частоты беременности и живорождения, эта подгруппа была слишком малочисленной, чтобы делать выводы. Анализ с порогом 34 и более повторов дал сходные результаты.

Выводы: Умеренно повышенное число повторов CGG в гене FMR1 не связано с ухудшением результатов ВРТ. Стандартные протоколы ВРТ остаются уместными, а длина повтора FMR1 сама по себе не должна определять изменение тактики при отсутствии клинической недостаточности яичников.