Диагностическая ценность метилирования FAM19A4, SOX1 и PAX1 при цервикальных поражениях, ассоциированных с ВПЧ высокого риска не 16/18 типов

Цель: оценить клиническую эффективность тестирования метилирования FAM19A4, SOX1 и PAX1 как метода триажа у женщин 30 лет и старше с положительным результатом на ВПЧ высокого риска не 16/18 типов.

Пациенты и методы: В проспективное исследование с января по декабрь 2024 года в трех больницах включили 915 пациенток 30 лет и старше с положительным тестом на ВПЧ высокого риска не 16/18 типов. Сравнивали диагностическую эффективность теста на метилирование FAM19A4, SOX1 и PAX1, цитологии и комбинированного тестирования. Метилирование также оценивали как метод триажа у пациенток с цитологией ASC-US/LSIL.

Результаты: Уровни метилирования FAM19A4, SOX1 и PAX1 коррелировали с тяжестью цервикальной интраэпителиальной неоплазии (CIN) (P < 0,001). По сравнению с цитологией выбранные панели метилирования демонстрировали сопоставимую чувствительность для CIN3+ (91,18% против 79,41%–97,06%; P > 0,05) и значительно более высокую специфичность (23,26% против 82,29%–93,51%; P < 0,001). Комбинированный анализ метилирования SOX1/PAX1 показал наилучшую эффективность: чувствительность 94,12% (95% ДИ 85,83–97,69), специфичность 89,96% (95% ДИ 87,76–91,81). У пациенток с ASC-US/LSIL сочетание одногенного или многогенного тестирования метилирования теоретически снижало частоту направления на кольпоскопию со 100% до 7,63%, а число направлений, необходимых для выявления одного случая CIN3+, — с 26,78 до 3,11. Положительный результат метилирования соответствовал немедленному риску CIN3+ более 16,39%, тогда как при отрицательных результатах панелей генов немедленный риск CIN3+ был ниже 2,00%.

Вывод: Тестирование метилирования FAM19A4, SOX1 и PAX1 эффективно выявляет высокоградусные цервикальные поражения и благодаря высокой диагностической точности может улучшить стратифицированное ведение женщин с ВПЧ высокого риска не 16/18 типов, уменьшая число ненужных кольпоскопий и случаев избыточного лечения.