Рефрактерная абсансная эпилепсия с дебютом в детстве как проявление синдрома дефицита транспортёра глюкозы 1 типа 2: клиническое наблюдение с диагностическими трудностями

Синдром дефицита транспортёра глюкозы 1 (GLUT1) — редкое метаболическое заболевание, обусловленное мутациями в гене SLC2A1, которые нарушают транспорт глюкозы через гематоэнцефалический барьер. Классический фенотип у детей включает эпилепсию с ранним дебютом, устойчивую к лекарственной терапии, особенно абсансную эпилепсию, задержку когнитивного развития, двигательные расстройства и микроцефалию. Единственным методом лечения является кетогенная диета. Представлено клиническое наблюдение 12-летней девочки, у которой в возрасте 11 лет возникли ежедневные абсансы, не поддававшиеся лечению несколькими противосудорожными препаратами. Недостаточный терапевтический ответ позволил заподозрить генетическую природу заболевания. Полноэкзомное секвенирование выявило гетерозиготную мутацию в гене SLC2A1, подтвердив диагноз синдрома дефицита GLUT1 типа 2 с аутосомно-доминантным наследованием. После начала кетогенной диеты состояние пациентки значительно улучшилось. Этот случай подчёркивает важность генетического обследования при рефрактерной абсансной эпилепсии и роль диетотерапии при дефиците GLUT1.