Клинический спектр заболеваний у детей с гетерозиготными вариантами гена MEFV

Ген MEFV (MEditerranean FeVer) — важнейший регулятор врождённого иммунного ответа. Классическое заболевание, связанное с геном MEFV, — семейная средиземноморская лихорадка (FMF). Гетерозиготные варианты гена MEFV всё чаще выявляют при широком спектре воспалительных заболеваний, не связанных с FMF. Целью исследования была оценка спектра диагнозов, а также клинических и демографических характеристик пациентов с гетерозиготными вариантами MEFV. В это ретроспективное исследование включили детей с гетерозиготными вариантами MEFV, наблюдавшихся в нашем центре с января 2012 года по январь 2025 года. Анализировали диагнозы, демографические характеристики и клинические проявления. Всего выявили 270 пациентов, медиана возраста которых составила 7 лет. В структуре диагнозов были FMF (67%), IgA-васкулит (7%), PFAPA-синдром (6%), воспалительные заболевания кишечника (3%), ювенильный идиопатический артрит (3%), хронический небактериальный остеомиелит (2%), болезнь Бехчета (1%) и другие васкулиты (1%). У 14% пациентов заболевание не проявлялось клинически. За период наблюдения у 22 из 74 пациентов (30%), первоначально диагностированных с другими воспалительными заболеваниями, позднее появились клинические признаки, соответствующие FMF. Колхицин назначали не только при типичных приступах FMF, но и по отдельным показаниям при других воспалительных заболеваниях.

Выводы: Гетерозиготные варианты MEFV ассоциированы с различными воспалительными заболеваниями, помимо FMF. Необходимо длительное наблюдение, поскольку у некоторых пациентов впоследствии может развиться FMF. Генетическое исследование MEFV следует рассматривать при других воспалительных заболеваниях с тяжёлыми или атипичными проявлениями, особенно в популяциях с высокой распространённостью FMF.

Что известно: • Гетерозиготные варианты MEFV ассоциированы с FMF и рядом воспалительных заболеваний.

Что нового: • Данная крупная педиатрическая когорта показывает, что гетерозиготные варианты MEFV могут встречаться при широком спектре воспалительных заболеваний; у некоторых пациентов с первоначальным диагнозом другого заболевания в ходе наблюдения впоследствии развивается FMF.