Неонатальная гипокальциемия и гидроцефалия как ранние проявления промежуточной формы остеопетроза: успешная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток несмотря на отрицательные результаты генетического тестирования: клинический случай

Остеопетроз — редкое генетическое заболевание скелета, обусловленное нарушением резорбции костной ткани остеокластами, что приводит к повышению плотности костей и развитию таких осложнений, как гипокальциемия, панцитопения, компрессия черепных нервов и, реже, гидроцефалия. Мы представляем редкий случай промежуточной формы остеопетроза, проявившейся неонатальной гипокальциемией и прогрессирующей макроцефалией. Магнитно-резонансная томография головного мозга подтвердила обструктивную гидроцефалию, которую лечили посредством вентрикулоперитонеального шунтирования. Клинические и лучевые признаки соответствовали диагнозу остеопетроза, хотя таргетное генетическое тестирование и секвенирование всего экзома не выявили причинного генетического варианта. Пациент получал глюконат кальция и витамин D, после чего ему была выполнена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток от HLA-совместимого неродственного донора с использованием стволовых клеток периферической крови. Этот случай подчёркивает важность раннего распознавания заболевания и своевременной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток для успешного приживления трансплантата и улучшения долгосрочных исходов даже при отсутствии молекулярного подтверждения.