Патофизиология энцефалопатии развития и/или эпилептической энцефалопатии с активацией спайк-волновой активности во сне: диагностический подход

Энцефалопатия развития и/или эпилептическая энцефалопатия с активацией спайк-волновой активности во сне представляет собой спектр детских эпилептических энцефалопатий, при котором связанные со сном спайк-волновые разряды вызывают регресс нейрокогнитивных функций в критические периоды развития. В этом нарративном обзоре обобщены современные данные о лежащих в основе заболевания механизмах и представлен обновлённый диагностический подход. Нарушение снижения медленноволновой активности и расстройства веретён сна более надёжно предсказывают нейрокогнитивные исходы, чем один лишь индекс спайк-волновой активности; сохранность таламуса становится независимым прогностическим маркером. Генетические причины выявляются не более чем в 55% случаев; наиболее распространённая моногенная причина — варианты гена GRIN2A. Структурированный анализ опубликованных исследований, включавших 293 пациента, подтвердил, что нарушения речи, когнитивных функций и поведения часто возникают одновременно с началом приступов, а иногда — независимо от него. Предлагаемый диагностический подход объединяет приоритетную оценку сохранности веретён и организации медленноволновой активности по данным электроэнцефалографии во сне с высокоразрешающей магнитно-резонансной томографией, геномным секвенированием трио и длительным нейропсихологическим наблюдением. Необходимы дальнейшие исследования для валидации биомаркеров сна и определения того, улучшает ли раннее вмешательство показатели нейроразвития.