Клинический спектр и показатели выживаемости при злокачественных новообразованиях у детей с врождёнными ошибками иммунитета

Введение: Врождённые ошибки иммунитета (ВОИ) предрасполагают к развитию злокачественных новообразований, особенно лимфом, однако данные о последовательности диагностики и исходах ограничены.

Методы: Проведён ретроспективный анализ злокачественных новообразований, ассоциированных с ВОИ, диагностированных в одном центре с января 2004 года по декабрь 2025 года.

Результаты: Среди 1668 пациентов с ВОИ злокачественные новообразования развились у 67 (4,0%). Медианный возраст на момент диагностики ВОИ и злокачественного новообразования составил 8 и 10 лет соответственно. У 45 пациентов (67%) первым проявлением заболевания стало злокачественное новообразование; особенно часто это наблюдалось у подростков и было связано с распространённой стадией заболевания (p = 0,007). Лимфоидные опухоли составили 90% случаев; доля неходжкинских лимфом и лимфом Ходжкина составила 54% и 36% соответственно, при этом у 84,7% пациентов заболевание выявляли на III–IV стадии. Медиана выживаемости без событий и общей выживаемости составила 66 и 155 месяцев соответственно. В многофакторной модели Кокса, сформированной на основании клинических факторов, с худшей общей выживаемостью были связаны неходжкинская лимфома, солидные опухоли и опухоли плазматических клеток, более старший возраст на момент диагностики злокачественного новообразования и наличие дефекта репарации ДНК. Двенадцати пациентам выполнили аллогенную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток; один пациент умер в раннем периоде, рецидивов после трансплантации не зарегистрировано.

Выводы: Ранняя иммунологическая оценка и своевременное индивидуализированное рассмотрение возможности аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток могут способствовать оптимизации лечения детей и подростков, у которых злокачественное новообразование может быть первым проявлением ВОИ.