Классификация буллёзного эпидермолиза и современный подход к диагностике

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) — гетерогенная группа редких генодерматозов, характеризующихся хрупкостью кожи и образованием пузырей даже при незначительной травме. С БЭ связаны патогенные варианты как минимум в 21 гене; их объединяют в четыре основные подтипа, преимущественно исходя из уровня расщепления кожи. Для простого БЭ характерно образование пузырей в пределах эпидермиса; заболевание обусловлено мутациями генов, кодирующих белки эпидермиса, чаще всего кератиновые филаменты. Пограничный БЭ связан с мутациями генов, кодирующих белки зоны базальной мембраны, и приводит к расщеплению в пределах светлой пластинки дермоэпидермального соединения. Дистрофический БЭ характеризуется образованием субэпидермальных пузырей и обусловлен мутациями гена, кодирующего коллаген VII типа, из которого состоят якорные фибриллы в сосочковом слое дермы. БЭ Киндлера — наиболее редкий подтип; при нём расщепление может происходить на разных уровнях кожи вследствие мутации гена FERMT1, нарушающей структуру киндин-1 — белка, связанного с интегринами и фокальными адгезиями. Поскольку БЭ представляет собой чрезвычайно гетерогенное заболевание, понимание взаимосвязей между генотипом и фенотипом необходимо для выбора тактики ведения. Традиционно первым этапом диагностики было искусственное образование пузыря с последующей биопсией для иммунного картирования методом иммунофлуоресценции. В настоящее время золотым стандартом диагностики считают исследование образца крови или мазка с внутренней поверхности щеки с выделением геномной ДНК и последующим секвенированием нового поколения, позволяющим точно определить причинный ген. Диагноз БЭ кардинально меняет жизнь пациентов и их семей. Глубокое понимание классификации БЭ и первичного диагностического обследования помогает дерматологам уверенно поддерживать семьи и консультировать их.