Тяжёлая полимикробная пневмония с септицемией после прекращения заместительной терапии иммуноглобулинами при Х-сцепленной агаммаглобулинемии: описание клинического случая

Введение: Х-сцепленная агаммаглобулинемия (XLA) — наследственный первичный иммунодефицит, характеризующийся нарушением созревания В-клеток, выраженной гипогаммаглобулинемией и склонностью к рецидивирующим бактериальным инфекциям. Пожизненная заместительная терапия иммуноглобулинами необходима для снижения риска инфекционных осложнений, однако перерывы в лечении могут значительно повышать риск инфекций.

Описание клинического случая: 18-летний пациент с XLA прекратил регулярную заместительную терапию внутривенным иммуноглобулином на 12 месяцев из-за финансовых трудностей. Он обратился с лихорадкой, продуктивным кашлем, плевральной болью в груди, гипоксемией, лейкоцитозом и повышением маркеров воспаления. Концентрация IgG в сыворотке составляла 98,10 мг/дл. При компьютерной томографии органов грудной клетки выявлена консолидация средней и нижней долей правого лёгкого без полостей распада и бронхоэктазов. Посев крови и молекулярное исследование образцов из дыхательных путей выявили Klebsiella pneumoniae и Streptococcus pneumoniae, что подтвердило полимикробную пневмонию с инфекцией кровотока. Был подтверждён патогенный вариант c.1522G>A (p.Ala508Thr) в гене тирозинкиназы Брутона (BTK). В соответствии с результатами определения чувствительности к антибиотикам назначили внутривенные имипенем/циластатин и левофлоксацин. Через 5 дней, несмотря на уменьшение лейкоцитоза, лихорадка и потребность в кислородотерапии сохранялись. После консультации с гематологом возобновили введение внутривенного иммуноглобулина в дозе 400 мг/кг; в течение последующих 48 часов температура нормализовалась, дополнительная кислородотерапия была отменена, а показатели воспаления значительно улучшились. Пациент выписан на 14-й день госпитализации, после чего продолжил получать внутривенный иммуноглобулин каждые 4 недели. При контрольной компьютерной томографии через 1 месяц значимых остаточных изменений в лёгких не выявлено.

Выводы: Этот случай демонстрирует последствия прекращения заместительной терапии иммуноглобулинами при XLA и важность сочетания этиотропной антибактериальной терапии с восстановлением гуморальной защиты при тяжёлой инфекции. Он также показывает, что финансовые барьеры могут нарушать непрерывность пожизненного лечения.