Прогрессирующая дилатационная кардиомиопатия у 24-летнего мужчины: редкое проявление пропионовой ацидемии

Введение: Пропионовая ацидемия (ПА) с дебютом во взрослом возрасте встречается крайне редко, особенно если она проявляется дилатационной кардиомиопатией.

Описание клинического случая: Ранее здоровый 24-летний мужчина обратился с дилатацией сердца и быстро прогрессирующей сердечной недостаточностью. Состояние не улучшалось на фоне медикаментозной терапии, проводимой в соответствии с клиническими рекомендациями, и в течение 6 недель ухудшилось вплоть до кардиогенного шока. В плазме выявили повышенный уровень пропионилкарнитина и увеличение соотношения пропионилкарнитина и ацетилкарнитина. Анализ органических кислот мочи показал повышенный уровень метилцитратной кислоты. При секвенировании экзома обнаружена гомозиготная мутация в гене PCCA. Установлен диагноз ПА с проявлением в виде метаболической кардиомиопатии. На фоне целевого метаболического лечения в сочетании с медикаментозной терапией согласно клиническим рекомендациям улучшились функция сердца и гемодинамика.

Обсуждение: Метаболическую кардиомиопатию вследствие ПА с дебютом во взрослом возрасте легко не распознать или ошибочно принять за рефрактерную идиопатическую дилатационную кардиомиопатию. Это может привести к преждевременному переходу к передовым методам лечения сердечной недостаточности. Для ведения таких пациентов крайне важны раннее установление причины заболевания и целевое метаболическое лечение.

Основные выводы: Пациентам с идиопатической дилатационной кардиомиопатией, особенно молодого возраста, рекомендуется проводить метаболический и генетический скрининг. При дилатационной кардиомиопатии вследствие ПА ранняя диагностика и целенаправленное лечение могут предотвратить или отсрочить имплантацию устройства вспомогательного кровообращения левого желудочка или трансплантацию сердца.