Патогенные варианты NKX2-5, связанные с семейным дефектом межпредсердной перегородки и заболеванием проводящей системы сердца
Pathogenic Variants in NKX2-5 Associated With Familial Atrial Septal Defect and Conduction System Disease
Аннотация
Введение: Большинство дефектов межпредсердной перегородки (ДМПП) возникают спорадически, однако возможны семейные случаи; риск передачи потомству составляет 10%.
Описание случая: Описана семья из трёх поколений с аутосомно-доминантным ДМПП вторичного типа и заболеванием проводящей системы сердца, связанными с новым вариантом NKX2-5 (c.300del; p.Asp101Thrfs∗75). Пациентка-пробандка 58 лет, ранее перенёсшая коррекцию ДМПП и протезирование митрального клапана, поступила с хронотропной недостаточностью, фибрилляцией предсердий, блокадой левой ножки пучка Гиса и длительными паузами; ей имплантировали электрокардиостимулятор. У её матери были ДМПП, фибрилляция предсердий, блокада левой ножки пучка Гиса и лёгочная артериальная гипертензия. У дочери пробандки также был ДМПП. Генетическое тестирование выявило новый патогенный вариант NKX2-5 у всех трёх пациенток.
Краткий обзор: Сочетание ДМПП и заболевания проводящей системы сердца — наиболее частый фенотип у пациентов с патогенными вариантами NKX2-5.
Основной вывод: При обследовании пациентов с ДМПП и сопутствующими нарушениями проводимости необходимы подробный сбор семейного анамнеза и генетическое тестирование.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.