Анализ взаимосвязи генотипа и фенотипа у 333 человек с гетерозиготными вариантами NFKB1

Гетерозиготные герминальные варианты NFKB1 можно разделить на варианты с «известным дефектом белка» и «неизвестным влиянием на белок». Кроме того, варианты NFKB1 можно отнести как минимум к восьми различным классам. Мы провели обзор 67 публикаций, в которых описаны варианты NFKB1, и включили данные еще о четырех людях с ранее не описанными вариантами этого гена. Всего выявлено 333 человека с различными вариантами NFKB1. Анализ собранных данных показал отсутствие полового преобладания; пенетрантность с учетом всех гетерозиготных носителей составила 78%, а средний возраст начала заболевания в группе с «известным дефектом белка» — 21,2 года. У носителей вариантов с известным дефектом белка чаще встречались злокачественные новообразования и аутоиммунные заболевания. Однако их реже относили к категории лиц с клиническими проявлениями, чем носителей вариантов с неизвестным дефектом белка. У носителей делеций всего гена NFKB1 пенетрантность, выраженная долей лиц, отнесенных к категории клинически пораженных, была статистически значимо выше. В остальном клинические проявления между классами вариантов не различались.